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Enfermedades Raras

DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Hoy 29 de febrero, un día “raro”, se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras. En el día de hoy lo que se pretende es visibilizar las enfermedades poco frecuentes y la realidad de los más de tres millones de personas que conviven con alguna patología rara. Este año, la Federación Española de Enfermedades Raras, ha elegido como lema “Crecer contigo, nuestra esperanza” cuyo objetivo será poner de manifiesto el papel del movimiento asociativo.

¿Cuáles son las que llamamos enfermedades raras? son aquellas que afectan a un número muy reducido de la población, es decir, con baja prevalencia. Para ser considerada una enfermedad rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas.  Concretamente, en Europa afecta  a 1 persona de cada 2.000. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

Las enfermedades raras se singularizan por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Lo que caracteriza a las enfermedades raras es que son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes, la mayoría se presentan en un comienzo precoz de la vida, aunque también existen  otras que aparecen en la vida adulta, muchos también padecen dolores crónicos, déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego.

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico,  ya que pueden pasar hasta cinco años entre que aparecen los primeros síntomas y se realiza un diagnóstico adecuado.  Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente. Como consecuencia, el gasto generado para las familias es enorme además de los desplazamientos en busca de un diagnostico, en el que también tenemos que tener en cuenta, los problemas laborales y psicológicos que la dependencia de la persona afectada genera sobre el entorno familiar.

Por ello, desde Aba Motril y Aba Salobreña, creemos que el tratamiento de estas enfermedades necesita un abordaje global,  que requieren de un control y seguimiento diario tanto para quien sufre la enfermedad  como para las familias, ya que somos conscientes del gran esfuerzo diario que esto supone para todos ellos. Queremos estar al lado de las familias y ayudarles a encontrar cuales son las mejoras o avances que hay dentro de esa enfermedad en particular, formándonos en ello para poder ponerlo en práctica y facilitar así la vida diaria de todos ellos. Queremos acompañarte y reivindicar que aunque es un camino largo el que se recorre y a veces lleno de baches, no estáis solos, que como bien dice la FEDER “Crecer contigo, es nuestra esperanza”.